问唐氏综合征1比1377,18体综合征一比

2020-04-03 1435次

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• 什么叫唐氏综合征

  小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的常见染色体病，这是遗传性疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍，患者会出现明显的智力低下、发育迟缓，体格发育和正常发育都比较差，而且有特殊的面容，主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且经常伸出口外，同时可以并发多种畸形，比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。小儿唐氏综合征是染色体疾病，目前没有特效的治疗方法，只能通过干预来改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任医师邯郸市中心医院

  2022-02-28 2169次

• 干燥综合征

  干燥综合征，是我们风湿免疫性疾病里面一种比较常见的类型。咱们有一些就是学者专家，把干燥综合征跟红斑狼疮之间，就等同于姐妹病，它两个之间因为都是一个比较典型的一个自身免疫性疾病，所以它叫姐妹病。虽然叫姐妹病，但是一般情况下，干燥综合征没有红斑狼疮那么严重。当然它同时会产生一些自身抗体，但是它的严重的程度往往比红斑狼疮要弱一些。虽然弱一些，但是我们干燥综合征也需要规律的随访、治疗、观察。它的主要临床的表现主要是口干、眼干，这些干燥的症状。同时在血里面有自身抗体，如果查血会查到自身抗体，这样的特点。

  

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  周文煜 副主任医师武汉市普爱医院

  2018-12-21 16819次

• 唐氏综合征风险率
  唐氏综合征是指胎儿染色体多了一条23号染色体，又称二十一三体综合征。它的主要表现是智商和身体发育迟缓，表现为智商为先天性愚型，在孕期检查唐氏综合征的风险是一项必须做的检查。目前检测唐氏综合征风险率的常用办法，有以下几种，第一种，唐氏筛查；二，无创DNA；三，羊水穿刺。无创DNA和唐氏筛查都是筛查性质的检查，报告出具的是风险率。例如唐氏综合征的风险是一比一千，那么意思就是一千个这种情况才有一个发生唐氏综合征。而羊水穿刺是确定唐氏综合征的手段。
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  张露 副主任医师山东省立医院

  2018-12-24 9483次

• 唐氏综合征是什么
  唐氏综合征又称先天愚型或Down综合征，是由于体内21号染色体多了一条所形成的一种先天性遗传性疾病。正常的人的体内是有两条21号染色体的，而唐氏综合征患者体内有三条21号染色体，唐氏综合征是孕期最常见的先天性的遗传疾病，也是孕期重要的产检的筛查目标之一，在孕期筛查唐氏综合征的主要办法包括以下几个方面：第一、早期唐筛或者是中期唐筛。第二、无创DNA。第三、羊水穿刺。在孕期要根据不同的情况选择不同的筛查或者确诊性的办法。唐氏综合征能够引起胎儿在早期流产，但是有一部分胎儿能够存活，但是这一部分胎儿即使存活，在出生以后有可能出现智力发育的障碍以及身体发力的畸形。因此，在孕期要重点筛查唐氏综合征，如果通过筛查手段判断唐氏综合征高风险，需要做羊水穿刺进行确诊，一旦确诊是唐氏综合征，一般都需要放弃胎儿，进行引产。
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  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-02-18 27111次

• 唐氏综合征是什么
  唐氏综合征是一种染色体病，患者主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征。人类正常有23对（46条）染色体，正常的染色体核型为46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人类个体的时候，如21号染色体发生异常，没有分离，胚胎的体细胞内会存在一条额外
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-11-14 2060次

• 唐氏综合征的表现
  患者属于先天性畸形，可能存在好多并发症，甚至免疫力极低，特别容易感染。具有明显的特殊的面部特征，诸如眼睛宽距离，厚的低鼻根，小眼破解，眼睛的外部斜边，内绒面，小外耳，舌。身材矮小，头部的周长比正常低，头后、短，枕部平是平坦的。短脖子、皮肤松动。骨龄往往延迟，牙齿延迟并经常丢失。头发柔软少。通常出现嗜
  范阿童 副主任医师盘锦市中心医院

  2018-11-27 5692次

• 唐氏综合征1比50133
  这是低风险，不用担心
  万外英 副主任医师江门市江海区人民医院（江门市中心医院江海分院）

  2020-04-26 700次

• 21三体综合征1比182
  21-3体风险值1：182属于高风险，建议你进一步做检查
  王莉娜 主治医师济南市中西医结合医院

  2020-03-27 1001次