问宝宝双手都是断掌,是唐氏综合征吗?
2019-12-26 2448次
病情描述:
因为宝宝双手都是断掌,我担心孩子会不会是唐氏儿,我产检做的无创dna,宝宝生下来2个多月,体检都过关。
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答咨询实录
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什么叫唐氏综合征小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征,是由于21号染色体异常导致的常见染色体病,这是遗传性疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍,患者会出现明显的智力低下、发育迟缓,体格发育和正常发育都比较差,而且有特殊的面容,主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖,而且经常伸出口外,同时可以并发多种畸形,比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。小儿唐氏综合征是染色体疾病,目前没有特效的治疗方法,只能通过干预来改善智力方面的缺陷。01:41
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唐氏综合征高风险是怎么引起的导致唐氏综合征出现高风险的原因有以下几种:第一、胎儿确实患有唐氏综合征,从出现高风险的筛查结果。第二、孕妇的年龄比较大。第三、孕妇提供的体重以及具体孕周不准确,影响了筛查结果的准确性。第四、进行筛查期间孕妇可能患有某种疾病,比如有呼吸道感染性疾病。第五、进行唐氏筛查的时候,孕妇因为休息不好、精神紧张、压力过大、情绪又不好等等多种因素影响了筛查结果。第六、有吸烟、酗酒等等不良嗜好也会影响唐氏筛查结果的准确性,从而出现高风险的结果。唐氏综合征高风险只是提示胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高,但并不能确诊胎儿患有唐氏综合征。01:37
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什么是唐氏综合征唐氏综合征又叫21-三体综合征,先天愚型,是由于胎儿染色体发育异常而导致的一种疾病。危害胎儿生长发育,导致智力低下,对患儿及家庭造成很大的负担。唐氏综合征是由于染色体发育异常,也就是21号染色体多了一条而导致的。与母亲的怀孕年龄,卵子老化有关。在怀孕期一般都进行唐氏筛查,目的就是为了筛查出这种严重的疾病。确诊实验是羊水穿刺,如果羊水穿刺证实为唐氏综合征,胎儿是需要引产的。语音时长 01:20”
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唐氏综合征风险率唐氏综合征是指胎儿染色体多了一条23号染色体,又称二十一三体综合征。它的主要表现是智商和身体发育迟缓,表现为智商为先天性愚型,在孕期检查唐氏综合征的风险是一项必须做的检查。目前检测唐氏综合征风险率的常用办法,有以下几种,第一种,唐氏筛查;二,无创DNA;三,羊水穿刺。无创DNA和唐氏筛查都是筛查性质的检查,报告出具的是风险率。例如唐氏综合征的风险是一比一千,那么意思就是一千个这种情况才有一个发生唐氏综合征。而羊水穿刺是确定唐氏综合征的手段。语音时长 01:25”
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宝宝双手断掌是唐氏儿的几率大吗宝宝双手断掌是唐氏儿的几率一般不大。唐氏儿一般是指患有小儿唐氏综合征的宝宝,小儿唐氏综合征一般是因为21号染色体异常导致的染色体疾病,病因通常与母亲年龄较大、遗传因素、药物导致染色体畸变等有关。患有小儿唐氏综合征的宝宝一般会出现眼裂小、张口、伸舌头、流涎多,眼距宽、倒三角眼、生长发育迟缓、智能落后等
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唐氏综合征是什么唐氏综合征是一种染色体病,患者主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征。人类正常有23对(46条)染色体,正常的染色体核型为46,XY(或XX)。在受精卵分裂形成人类个体的时候,如21号染色体发生异常,没有分离,胚胎的体细胞内会存在一条额外
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唐氏综合征1.528严重吗你好,建议进步检查
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唐氏综合征会家族遗传吗绝大多数是突变,少数是遗传