问唐氏综合征1.528严重吗
2020-10-17 881次
病情描述：
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什么叫唐氏综合征小儿唐氏综合征又称为21-三体综合征，是由于21号染色体异常导致的常见染色体病，这是遗传性疾病。小儿唐氏综合征主要的临床特点是智力障碍，患者会出现明显的智力低下、发育迟缓，体格发育和正常发育都比较差，而且有特殊的面容，主要是表现为眼裂小、眼距宽、眼外侧上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且经常伸出口外，同时可以并发多种畸形，比如多指、通贯掌、先天性心脏病。发现有这些外貌的儿童通过染色体的核心分析就可以确诊。小儿唐氏综合征是染色体疾病，目前没有特效的治疗方法，只能通过干预来改善智力方面的缺陷。
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宋平
主任医师邯郸市中心医院
2022-02-28 2158次
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唐氏综合征高风险是怎么引起的导致唐氏综合征出现高风险的原因有以下几种：第一、胎儿确实患有唐氏综合征，从出现高风险的筛查结果。第二、孕妇的年龄比较大。第三、孕妇提供的体重以及具体孕周不准确，影响了筛查结果的准确性。第四、进行筛查期间孕妇可能患有某种疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、进行唐氏筛查的时候，孕妇因为休息不好、精神紧张、压力过大、情绪又不好等等多种因素影响了筛查结果。第六、有吸烟、酗酒等等不良嗜好也会影响唐氏筛查结果的准确性，从而出现高风险的结果。唐氏综合征高风险只是提示胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高，但并不能确诊胎儿患有唐氏综合征。
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李少英
副主任医师河北工程大学附属医院
2021-12-08 2160次
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唐氏综合征临界风险严重吗女性在怀孕期间，如果唐氏筛查检查临界风险，大部分情况并不严重的，还是相对安全的。但是从优生优育角度，建议做无创DNA进一步检测或者做羊水穿刺这样更准确，如果检查的结果显示低风险，那么定期孕检就可以，如果检查的结果显示高风险，必要时需要做引产的。女性在怀孕期间在不同的孕周，检查的项目也是有所差异的，一定严格遵照医嘱进行检查，这样可以评估胎儿生长发育的情况。如果发现异常，及时的给予对症治疗，这样相对安全。语音时长 01:09”
陆相辉
副主任医师齐齐哈尔医学院附属第三医院
2020-09-24 1692次
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唐氏综合征临界风险严重吗唐氏综合症，又叫二十一三体综合症，是指胎儿体内存在有三条21号染色体，是引起胎儿智商发育障碍和身体发育障碍的一种严重的遗传性疾病。在孕期主要是通过唐氏筛查，来判断唐氏综合征的发生风险。孕期主要是通过查血以及结合孕妇的孕周，还有年龄来判断唐氏综合征的风险值。一般情况下，唐氏综合征的截断值是1：270。正常情况下，如果风险值大于1:270就认为是高风险，需要做羊水穿刺进行确诊。如果风险值介于1:270到1：1000之间，一般认为是临界值，这个情况需要做无创DNA进行进一步的确定。如果风险值低于1:1000，一般认为是低风险，一般不需要做进一步的检查，只需要把其他的常规产检做好就可以。唐氏综合征的临界风险，从本质上来说，还是一种低风险，只是这个风险值容易接近于截断值。这个情况通过无创DNA进行进一步的检查，一般情况下胎儿都是没有问题的，不用过度紧张。语音时长 1:36”
张露
副主任医师山东省立医院
2019-01-10 23659次
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唐氏综合征临界风险严重吗唐氏综合征临界风险一般不严重。唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，舌胖常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，出牙延迟且常错位，头发细软且较少。患儿还常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。唐氏综合征临界风险通常是在做唐氏
荣春红
副主任医师中日友好医院
2022-10-24 152次
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唐氏综合征是什么唐氏综合征是一种染色体病，患者主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型或Down综合征。人类正常有23对（46条）染色体，正常的染色体核型为46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人类个体的时候，如21号染色体发生异常，没有分离，胚胎的体细胞内会存在一条额外
于荣
主任医师首都医科大学宣武医院
2022-11-14 2060次
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唐氏综合征会家族遗传吗绝大多数是突变，少数是遗传
王晓玲
副主任医师辽宁省妇幼保健院
2020-08-06 1101次
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唐氏综合征1比50133这是低风险，不用担心
万外英
副主任医师江门市江海区人民医院（江门市中心医院江海分院）
2020-04-26 700次
