问耳聋基因筛查C919-2A杂合突变型

2020-02-24 3890次

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• 哪些人需要做耳聋基因筛查

  在我国目前可以对任何群体的人，都可以行耳聋基因的筛查。因为有些耳聋基因是存在在正常人的人体里，有些人是隐性的遗传，没有进行表达，那么在下一代的时候，可能会有耳聋的宝宝产出。这时候我们行了耳聋基因的筛查以后，能够做一些预防，避免一些耳聋宝宝的产出。另外对于有先天性的耳聋的家长，我们更要进行耳聋基因的筛查，以避免出现更多的耳聋的宝宝。那么还有对于新生儿，我们不仅要做听力的筛查，同时要做基因的筛查，这样避免一些宝宝有迟发性耳聋的出现。所以对于正常人，我们都可以做耳聋基因的筛查。

  

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  宋海涛 主任医师北京医院

  2020-12-29 2786次

• 唇腭裂基因筛查

  唇腭裂是与遗传相关的多基因疾病。到目前为止，还没有明确的病因，或者是明确的基因，与唇腭裂相关。目前科学研究发现，大概有12%到16%的病人，发现是有存在着基因方面的异常。那么大概有2%到4%的病人，发生是与基因MSX1相关的，与其它基因相关的唇腭裂呢，就更少了。所以总的来说，目前已知与基因相关的，先天性唇腭裂的发生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因筛查的方法，进行唇腭裂的预防和诊断，还是不现实的。

  

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  宋涛 主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-26 8355次

• 耳聋基因杂合突变遗传吗
  耳聋基因杂合突变是有可能会遗传的，因为常染色体隐性遗传性耳聋是遗传基因位于常染色体上，由隐性基因控制的遗传，此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才会出现耳聋。第一种耳聋的遗传到目前为止占单基因突变的80%，尽管大多不发病，但基因携带者将把相同基因型传递给他们子女25%，还有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发病者，由于无相关的全身其它异常及耳聋家族史，耳聋可在不被察知的情况下出现。第二种就是常染色体显性遗传性基因位于常染色体上，并由显性基因控制的遗传，此类耳聋占基因型耳聋的10%-20%，婴儿接受来自父母一方的致病基因即可发病。
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  徐耸 主治医师锦州市中心医院

  2018-11-28 25201次

• 线粒体tRNA基因突变型糖尿病如何识别?
  线粒体tRNA基因突变型糖尿病如何识别有糖尿病家族史，且为母系遗传者，发病年龄<45岁。无肥胖或消瘦，BMI<24，胰岛B细胞功能日趋减退，病程中常用胰岛素治疗，有听力障碍家族史和(或)感音性神经性耳聋，耳聋可比糖尿病晚出现数年，甚至可迟达20年。少数可出现线粒体心肌病表现，可行基因明确诊断。
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  冯罡 主治医师宜昌市中心人民医院

  2018-08-21 1358次

• 耳聋基因杂合突变严重吗
  耳聋基因杂合突变简称IVS7-2A>G，IVS7-2A>G是一种耳聋基因。如果做耳聋基因检测，查到该基因的杂合突变是提示携带有耳聋基因，还需要进一步做听力检测。如果听力检测正常，一般不严重，如果听力检测不正常，则较为严重，需进一步检查及治疗。大部分患者只是单纯的耳聋基因携带，而耳声发射检
  王利一 主任医师北京医院

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• 突变型是良性还是恶性
  突变型是指基因突变，良性是指良性肿瘤，恶性是指恶性肿瘤。基因突变可能是良性肿瘤，也可能是恶性肿瘤，患病后应及时就医治疗。良性肿瘤生长的速度比较慢，可能与遗传、电离辐射等因素有关，周围组织的界限比较明显，一般不会出现扩散和转移的情况。此情况出现恶病的可能性虽然比较小，但是不能完全排除会基因突变的可能性
  施学东 主任医师北京大学第一医院

  2023-12-08 0次

• 杂合突变型
  您好，听力筛查通过吗
  王文华 副主任医师沈阳市红十字会医院

  2020-09-03 2601次

• 耳聋基因杂合突变遗传吗
  可能会遗传的
  王松涛 主治医师滨州市中心医院

  2021-04-08 1802次