患者在发育早期起病,有社会交往与沟通能力障碍,语言交流能力障碍,兴趣狭窄和行为刻板等三个方面的典型症状,排除儿童精神分裂症、智力发育障碍以后可诊断自闭症。
若患者还有明确的智力发育低下,诊断为自闭症共病智力发育障碍。
在自闭症的诊断时尽可能说明个体化的临床特点。如是否伴有智力缺陷,是否伴有结构性语言受损,是否与已知的疾病、基因或环境等获得性因素相关,是否与其他神经发育障碍、精神障碍或行为障碍相关。也可以使用标注来描述孤独症状,如首发年龄、是否有已获得技能的丧失、严重性等。这些对患者的更详细临床描述能帮助临床医生将诊断个体化。例如,很多患者以前被诊断为Asperger氏综合征,现在的诊断可以是:孤独症谱系障碍,不伴语言和智力受损。
临床评定量表用于辅助诊断、了解症状的严重程度、评估康复和治疗效果。常用的评定量表有:孤独症行为评定量表,儿童期孤独症评定量表和克氏孤独症行为量表。