面肩肱肌型营养不良是一种常染色体显性遗传病,由基因突变致肌肉结构和功能异常,使面部、肩部及上臂肌肉无力萎缩,患者子女有50%概率继承,且有多种症状与治疗手段。
面肩肱肌型营养不良症状如下:
1、面部肌肉无力:
面部表情僵硬,双侧眼睑下垂,微笑嘴角上翘困难,因面部肌肉受累无法正常收缩。
2、上肢肌肉萎缩:
病情发展使肩部、上臂肌肉萎缩,上肢活动能力受限,抬臂、持物困难。
3、关节疼痛:
部分患者肩关节和脊柱等关节疼痛,可能与肌肉无力致关节负担加重有关。
治疗方面虽尚无根治方法,但可缓解症状、延缓病情。常用药物有甲钴胺、维生素B12营养神经改善肌肉功能,布洛芬缓释胶囊缓解肌肉和关节疼痛,盐酸多奈哌齐片在某些情况下改善肌肉无力和萎缩症状。患者还需在医生指导下进行康复训练和物理治疗以保持肌肉柔软性和关节灵活性,降低跌倒受伤风险,合理饮食和充足休息也是疾病管理的重要部分。
面肩肱肌型营养不良难以根治,但综合治疗能减轻患者痛苦、延缓病情发展,患者应积极配合治疗。