首先是临床表现表现为肝脾肿大，黄疸少见，肝外门静脉阻塞时可有轻度的胆红素水平升高，如果持续的黄疸存在可能是肝功能衰竭的信号，都有腹部轻度膨隆，腹壁静脉曲张，血流方向为远离脐部方向，先天性肝纤维化时可有肝脾大伴有多囊肾。
实验室检查血常规可以了解有无脾功能亢进，有无贫血，肾功能和电解质，尤其在急性出血期可以知道液体复苏了解肾功能情况，血糖降低提示肝功能不全或者糖代谢性疾病。
肝功能检查肝纤维化的检查可以了解肝纤维化的程度，内镜检查可以确定出血的原因部位和程度，在急性出血期和稳定期均可，出血多在食管下三分之一或者胃底曲，食管下端，胃底静脉血管曲张，红紫色出血点。
影像学检查包括超声检查，具有方便无创，可反复进行等优点，是本症的首选检查，CT可以显示门静脉及其属支的栓塞，闭锁的侧支血管管径可估计病情严重程度，核磁可清楚显示门静脉血栓和侧支静脉还能在血管造影和超声检查失败时明确门静脉高压症的诊断。
DSA直接显示异常的，门静脉血管周围侧支血管的血流方向同时可行介入治疗是诊断的金标准，属于有创操作，有发生并发症的可能，不宜作为首选，其他检查还包括上消化道造影，可发现食管胃底静脉曲张或者不规则和结节状的皱襞。
