家族遗传病一般分为染色体病、单基因遗传病、线粒体病、多基因遗传病等。
家族遗传病有哪些
苏德泉主治医师
复旦大学附属儿科医院儿科
2021-12-029881次
1、染色体病一般是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病，因染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病，包括21-三体综合征，即先天愚型、13-三体综合征、18-三体综合征等。
2、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，比较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
3、线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变，包括有线粒体肌病、线粒体脑肌病等。
4、多基因遗传病是由多对异常基因及环境因素共同作用。每对基因作用微小，但有积累效应，致使超出阀值而发病，包括2型糖尿病、高血压、神经管缺陷、免唇等。
建议家族有遗传病史的要定期进行体检。
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