无创DNA能查出什么疾病

无创DNA检测,一种先进的产前筛查技术,能够通过分析孕妇外周血中的胎儿游离DNA,准确判断胎儿是否患有某些染色体异常疾病。这项技术主要能检测出以下疾病:

首先是21-三体综合征,即唐氏综合征。这是由21号染色体多了一条导致的,表现为智力低下、生长发育迟缓和特殊面容。无创DNA检测能够高准确率地识别出这一风险。

其次是18-三体综合征,又称爱德华综合征。患者的18号染色体多出一条,导致先天发育迟缓、智力障碍等问题,且死亡率较高。无创DNA同样能对此进行有效筛查。

再次是13-三体综合征,即帕陶氏综合征。这种疾病由13号染色体异常引起,表现为面部发育缺陷、智力低下等严重症状。无创DNA检测能够及早发现此类风险。

此外,无创DNA还能检测出性染色体异常,如与原性别不相符的体貌和性别特征等。

值得注意的是,无创DNA检测虽然准确率高,但并非诊断性测试,其结果应作为进一步诊断的参考。对于检测出高风险的孕妇,应在医生指导下进行进一步的确认检查,如羊水穿刺等。

总之,无创DNA检测为孕妇提供了一个安全、准确的产前筛查选择,有助于及早发现并应对胎儿染色体异常风险。然而,任何医疗决策都应在专业医生的指导下进行,以确保母婴健康。

以上内容仅供参考

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