问无创dna能查出矮小症吗
病情描述:
无创dna能查出矮小症吗
答医生回答
病情分析:
矮小症的病因很多,常规的抽血以及头颅垂体磁共振的检查,多数都是可以查明病因的,当然目前的诊断已经到了分子水平,DNA检查对一些染色体的疾病,以及家族性的遗传代谢性疾病都是有一定的帮助的,能更精准的查明矮小的原因。
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矮小症症状有的可以表现出来短肢型的矮小,这种人四肢比较短小,但是他的躯干并不短。这种往往是见于克丁病,就是先天性的甲状腺功能减退的患者,还有软骨发育不全的。另外,他可以表现出躯干比较短,但是他的四肢并不短,这种主要是脊柱没有发育好,见于脊柱、骨骺发育不良的,还有多发性半椎体的,包括粘多糖沉积的这些病人。矮小可以表现出均匀性的矮小,像垂体的生长激素不够的这部分患者,还有一些遗传综合征,像先天性的卵巢发育不良的这部分患者,还有一些家族性的矮小,都是属于均匀性的矮小。事实上,我们说矮小有很多原因所导致,有的是一些慢性系统性疾病,比如营养不良;有些是内分泌的疾病,像甲减;垂体功能减退引起的,像侏儒症;还有体质性矮小,青春期发育延迟的。当然也有一些先天性疾病,包括一些染色体疾病,像21-三体型,还有先天性的侏儒痴呆综合征等等,还有一些代谢疾病,像粘多糖沉积、肾小管酸中毒、维生素D佝偻病,就是抗维生素D性的佝偻病、糖原累积病等等,这些都是矮小的原因。事实上我们面对一个矮小,我们既要去看他到底是短肢性的矮小,还是短躯干的矮小,还是均匀性的矮小,我们又要去分析什么原因,然后才能够针对这些病因进行处理。02:44
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无创DNA能查出多囊肾吗无创DNA不能查出多囊肾。所谓的无创DNA检查,是产前检查的一种,是通过孕妇的血液来推测胎儿是不是患了某种遗传性的疾病。但是这种检查一般只针对染色体的检查,比如染色体是不是增多或减少,尤其需要排除的是唐氏综合症。虽然叫做无创性DNA检查,但是只是检查到了染色体层面,而不是基因层面。而多囊肾是一种常染色体显性遗传病,涉及到基因层面,这种疾病确诊主要依据于基因的检测。如果在相应部位的基因出现了突变,那么这时候才能诊断为多囊肾。如果孕妇在怀孕期间,为了排除胎儿是不是有多囊肾,这时候还需要行专门的检测,主要是检测多囊肾相关基因有没有突变。语音时长 01:13”
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无创DNA能检查出甲减吗甲减也就是甲状腺功能减退症,这个病是内分泌科很常见的疾病,好发于20到50岁的女性,对于甲减这个病目前诊断技术已经很成熟了,TSH也就是促甲状腺激素,它的分子检测已经非常的准确,很成熟。所以说对于甲减的诊断,我们常用的甲状腺项功能三项、五项或者七项,都能够达到甲减临床的诊断功能,七项甲功的检测就有助于甲减病因的判断。至于无创DNA这样的方法能不能检查出甲减,我这里只能说没有这个必要,检测DNA主要用于病毒感染,比如说乙肝病毒等等,是病毒感染才存在的概念,甲减本身是我们甲状腺组织自身免疫紊乱所导致的,给他检测DNA的话,对我们的诊断和治疗的指导都非常的有限,意义不是很大。所以说甲减的诊断肯定不要去涉及什么无创dna这样的检查,这是没有必要的。语音时长 01:26”
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无创DNA能查出渐冻症么渐冻症一般是指肌萎缩侧索硬化,无创DNA一般能查出肌萎缩侧索硬化。无创DNA一般是采取孕妇的静脉血,利用新一代DNA检测技术从中得到胎儿的遗传信息,检测胎儿是否存在某种疾病。如果无创DNA检查结果是低风险,则说明胎儿发育良好,结果为高风险,说明婴儿可能患有先天性遗传疾病。肌萎