目前乳腺癌易感基因检测主要是检测BRCA1或BRCA2这两个基因突变情况,该检测项目主要是采用高通量测序平台,通过目标进行筛选对BRCA1和BRCA2基因进行深度测序的分析,检测全面完整,灵敏度高,假阴性少,可以针对HAHG的评估标准,对于检测到的突变进行分类。

报道相关恶性突变的存在,结果准确可靠,这将改变乳腺癌的诊断和预防的策略,从而大大降低乳腺癌的发病率和死亡率。做基因检测只是体外的检测,它的临床意义并不是很大,如果要坚持做可能需要花上上千元。

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