Alport综合征是一种遗传性的疾病,又称为遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征,由编码基底膜IV型胶原α3~6链基因突变所致,临床主要表现血尿,伴或不伴感音神经性耳聋、眼病变等。
alport综合征是什么病
1、血尿:是最常见的临床表现,几乎所有X伴性遗传Alport综合征男性和常染色显性遗传Alport综合征患者可见镜下血尿,且多呈持续性,30 %~70% 的患者可伴反复肉眼血尿,往往与感染或劳累有关。
2、感音神经性耳聋:常累及2~8kHz,病变以双侧为主。X伴性遗传Alport综合征男性、常染色显性遗传Alport综合征患者及少数病情严重的X伴性遗传alport综合征女性可累及其他频率范围,表现为听力进行性下降。
3、眼病变:前锥形晶状体被认为是具诊断意义的眼病变,黄斑周围视网膜色素改变是最常见的眼病变,这一改变出现较前锥形晶状体早,其他改变有角膜内皮大疱、反复角膜溃疡等。
因此,当患有Alport综合征时,需要及时去医院做检查,明确诊断,评估疾病严重成程度,在医生指导下治疗和用药。
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