不知道日常生活中你有没有注意到,有些人可能没有丝毫关系,但是长相却和亲生的兄弟姐妹一样,他们的特征是两个眼睛之间的距离比较宽,外侧眼角向上挑起;而鼻根低平、鼻梁骨平坦,看上去鼻子有小又宽;耳朵则是外耳较正常人小;嘴巴方面是舌头短而肥大,不能完全收于口中,所以不断流口水;牙齿生长比较慢,也容易错位,参差不齐;头发松软看上去有点稀少;头部后面呈扁平状,整个头部比正常人较小短;且他们都是短脖子;且他们都比较胖,四肢比较短,所以整体看起来更加矮小,身体也会感觉很软,他们的手指也是肥粗型的,拇指和食指的间距比较远。
这些人其实确实没有什么血缘关系,他们不是亲生兄妹,也不是远房亲戚,但他们有一个统一的名称,叫唐氏儿,是因为他们都得了唐氏综合征,所以出现了特殊面容。
唐氏综合征又称21-三体综合征,其细胞遗传学特征是第21号染色有三条,而正常人的第21号染色体只有两条,一般母亲年龄越大孩子得唐氏综合征的几率越高,母亲年龄>35岁则为高危因素,40岁以上的妊娠妇女做羊水穿刺筛查发现该病的几率约为5%以上。
除了以上提到的外貌特征外,唐氏儿还会表现为智力较常人低下,这也是唐氏儿患者最明显的一个特征之一,他们的智商一般在20-50之间,而且随着年龄的增长会逐渐明显;他们还会出现身体发育缓慢的情况,其动作发育和性发育都比一般正常的孩童慢;而且很有可能会同时伴有心脏病、白血病等其他方面的疾病。一般检查胎儿有没有唐氏综合征可以在孕7~13周做早期唐筛,在孕14~20周做中期唐筛,就是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
如果检查结果是高危,可能还需要进行无创DNA或者羊水穿刺检查,有很大几率考虑是唐氏综合征的胎儿一般建议终止妊娠,否则会给孩子及家人带来很大的负担。
所以,唐氏综合征最主要的预防方式就是不要在年龄较大的时候生孩子,尽量在35岁以前怀孕、生孩子,对于胎儿及女性本身又有好处。怀孕以后孕妇一定要根据医生指导定期做产前检查,明确胎儿的发育有没有异常,以便及时进行处理。除此以外,孕妇孕早期也要注意避免接触致畸物质,如放射线、农药、苯等,还有某些药物,如磺胺类药物等可引起染色体畸变的物质;还要注意避免接受放射线照射、病毒感染等等可能引起染色体异常的因素。
唐氏综合征一般是不能治愈的,所以预防显得尤为重要,只有从根本上预防才能避免一个人乃至一个家庭的悲剧。