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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 46209次

• 新生儿听力筛查未通过怎么办

  新生儿如果是听力筛查未通过，这种情况实际上在临床上也是比较常见的，家长也不用太担心。我们一般可以在一个月以后，再复测一下他的听力，看看他的听力能不能通过筛查。当然家长如果要是有这方面担心，我们可以尽快地到医院做先天性耳聋的筛查。通过我们的基因检测，可以看看这个小朋友是不是有一些先天性耳聋的一些基因的携带。如果是属于先天性耳聋这方面的范畴，就需要尽快去五官科给他进行治疗，比如加装一些人工耳蜗。如果要是有些药物，或者一些高频的声音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要进行专门的遗传门诊的咨询。当然绝大部分的小朋友，都是那种一过性的没有通过，也没有一些像我们的先天性耳聋，这方面的一些基因缺陷。那么我们在一个月以后，再进行一个复测，如果他能够顺利地通过了之后，也没有什么太大的关系。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 42035次

• 新生儿眼底筛查
  早产在出生后三至四周就需要进行眼底筛查，因为有部分患儿出生后三至四周已发生了比较严重的需要治疗早儿视网膜病变，如果晚了可能错过治疗的时机。有的家长认为小而身体弱或认为小儿没有满月还太小，不去医院进行检查，这都是错误的，错过了最佳治疗时机会留下终生遗憾的。早产眼底筛查需要经验丰富的眼底医师在简镜下联合反骨压迫进行检查，部分小儿需要进一步彩色眼底照相检查，检查前1小时需要点散瞳眼水，同时检查前1小时不要喝奶，避免检查时小儿哭闹呛奶。
  语音时长 1:34”
  张亚丽 副主任医师丽水市中心医院

  2018-10-19 38085次

• 新生儿儿聋基因筛查
  小孩子如果检查先天性的耳朵的功能，是非常普遍的，也是常规的，像你说的这种还进行基因筛查的话就是通过抽血检查，一般来说先初步检查，看看听力功能是否有障碍，然后进行上一级医院的检查就可以，相对来说初步检查没有必要直接查基因，听力筛查过了就是听力正常没有问题。耳聋基因筛查没有通过就是孩子携带了耳聋基因，这个不用担心，有可能这辈子还是听力都不会有问题，只是尽量保护，或者家长多关注这方面的变化，保护首先就是少在噪音的环境下，然后少带耳机之类的东西。
  语音时长 1:21”
  郝小生 主治医师吉林大学第一医院

  2018-10-12 10090次

• 新生儿疾病筛查怎么查
  进行新生儿疾病的筛查，包括先天性甲状腺功能低下症的筛查、苯丙酮尿症的筛查等等。这些一般都是通过采血，然后进行涂片检查。另外还有听力的筛查，一般出生42天以内，都需要进行听力的筛查，出生三天以内都需要进行血液的采集。
  杨金花 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-12-18 2402次

• 新生儿筛查哪几项
  病情分析：新生儿在出生前后左右要筛查先天愚型、苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等遗传代谢性疾病。这些疾病对于新生儿智力发育、健康成长，有很大的影响。可以在出生后，通过采集足底血分析判断，发现异常时及时干预。意见建议：优生优育，要做好产前遗传咨询、定期产检、必要的辅助检查。在准备怀孕前，夫妻双方要调整好自己的身体状态，不抽烟，不酗酒，积极治疗原发疾病。
  王林中 主任医师鄂州市中心医院

  2020-08-12 1203次

• 新生儿筛查cah是什么意思
  新生儿筛查CAH一般是指新生儿疾病筛查CAH。新生儿疾病筛查CAH一般是指通过血液检查新生儿是否存在先天性肾上腺皮质增生症的意思。新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行筛查的方式。CAH是先天性肾上腺皮质增生症的英文简称，是比较常见的常染色体隐性遗传病，是由于皮质激
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2023-03-13 0次

• 新生儿眼底疾病筛查
  新生儿眼底疾病，最常见的就是早产儿的视网膜病变，多发生于早产儿，所以在医师进行筛查的时候，因为早产儿视网膜病常发生于早产儿，要询问婴儿是否有过温箱内过度吸氧史，还有对婴儿进行眼底的检查。检查的方法并不困难，检查前先要充分散大瞳孔，检查的时候要对眼球进行表面的麻醉，然后用开睑器将眼睑分开，再用间接眼底
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 271次