新生儿筛查CAH一般是指新生儿疾病筛查CAH。新生儿疾病筛查CAH一般是指通过血液检查新生儿是否存在先天性肾上腺皮质增生症的意思。
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行筛查的方式。CAH是先天性肾上腺皮质增生症的英文简称,是比较常见的常染色体隐性遗传病,是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所导致的,通常可发生在新生儿生后数周内,可能会引起新生儿出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象,严重可危及生命。因此通过血液检查新生儿是否存在先天性肾上腺皮质增生症是有一定的必要的,可以使患儿尽早明确诊断,尽早治疗,避免因脑、肝、肾等损害而导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
除了需要进行新生儿疾病筛查,在孕妇怀孕期间也需要进行相应的检查,以免造成严重后果。