新生儿遗传性疾病的检测

新生儿遗传性疾病的检测,是通过筛查的办法,一般采取血斑实验的方法进行筛查,用于提早发现孩子是否患有先天性遗传性疾病。

因为有些先天性、遗传性、代谢性疾病,虽然发病率很低,但能够严重影响智力发育,并且导致终身的残疾,在出生前无法做出诊断。出生后的早期没有任何的症状,但是一旦出现异常情况,则神经系统已经受到不可逆转的损害,失去了治疗的机会。

若能在出生后早检查、早发现、早治疗,就可以使患儿免受其害,避免出现智力低下的情况。目前只要筛查的疾病,仍然以苯丙酮尿症以及先天性甲状腺功能减低症为主。

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