新生儿遗传性疾病也有很多,主要是一些染色体疾病,比如唐氏综合症又叫二十一三体综合征、先天愚型,是最常见的染色体病,发病率随着母亲年龄的增长而增加,临床表现为智能的落后、特殊的面容以及生产发育的迟缓,还可以伴有多种畸形。
第二点先天性卵巢发育不全综合征,本病又称为Turner综合征,是由于细胞内x染色体缺失或者是结构发生改变所导致的,人类唯一能生存的单体综合征,主要表现为出生时即重现身高、体重的落后,在新生儿期可见颈后皮肤出现过度的折叠以及手背、足背发生水肿等特殊的症状。
肝窦状核变性,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。随着年龄的成长,大多是在七到十二岁最多见。首先出现的是肝脏的病变,同时伴有神经系统的症状、血液系统以及眼部的症状,骨骼的改变。