新生儿苯丙酮尿症正常值

新生儿苯丙酮尿症正常值,一般是指新生儿血液中苯丙酸浓度的正常值。通常情况下新生儿血液中苯丙氨酸浓度不超过1200μmol/L,或者是不超过2mg/dL。

新生儿苯丙酮尿症是一种比较严重的先天性遗传疾病,主要由于基因突变所引起。新生儿苯丙酮尿症可导致新生儿智力发育落后、皮肤毛发颜色浅淡,以及体液有鼠臭味等症状。所以新生儿在出生后3-7天内,要采集足跟血做遗传病筛查。如果筛查结果存在异常,可能是患有苯丙酮尿症,也可能提示甲状腺功能异常。

新生儿如果患有苯丙酮尿症,可能不能将体内的苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸在血液脑脊液以及组织液中的浓度增高,影响中枢神经发育,导致智力发育落后。通常需要在医生指导下,改用低苯丙氨酸配方奶粉。待血液当中的苯丙氨酸浓度降到理想值时,可逐渐添加母乳或者奶粉。同时,还可以遵医嘱使用药物治疗,如注射用甲氨蝶呤等。

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