地贫跟染色体有关系,地贫即地中海贫血,又称为珠蛋白生成障碍性贫血,该病是由于染色体上一种或几种珠蛋白基因的突变,造成相应的珠蛋白链合成减少或缺乏而引起的遗传性溶血性疾病。

因涉及珠蛋白基因突变的种类及其影响繁多,故本病呈现高度异质性,根据受累的的珠蛋白链命名,分为α、β、γ、δ、δβ和εγδβ珠蛋白生成障碍性贫血,临床以α和β珠蛋白生成障碍性贫血最为常见。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因合成足够的α珠蛋白链,自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。α珠蛋白生成障碍性贫血为α珠蛋白基因缺失所致,少数是α珠蛋白基因发生突变引起,其临床表现的严重程度取决于有缺陷α基因的数目。β珠蛋白生成障碍性贫血主要是由于基因突变所致,少数为基因缺失引起,一般单个基因受累时,病情较轻,如双基因均受累,则可表现为中或重度贫血。

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