软骨发育有药物治疗和手术治疗两种方式。
药物治疗:软骨发育不全目前没有特效药物治疗,身材矮小和下肢畸形可以通过肢体延长及肢体矫形手术进行改善,提高患儿生活质量。可以服用骨化三醇软胶囊来改善骨的质量,但疗效不确切。也可注射生长激素治疗,对于软骨发育不全患儿,疗效也不是特别明显。
手术治疗:软骨发育不全的患儿通常存在下肢畸形,需要通过手术的方式送生行矫正。对于身高明显矮小,影响日常生活的患儿,需要通过肢体延长技术进行增高,以达到正常生活的目的。手术方式有肢体畸形矫正和肢体延长手术两种。
第一、肢体畸形矫正:通常是下肢明显的膝内翻患儿需要进行肢体矫工王手术,对于年龄较小出现膝关节畸形,可以通过半侧骨骺阻滞的方法进行矫正,但由于软骨发育不全生长能力很有限,通常需要较长时间或者矫正不理想。对于年龄稍大且生长潜力不足的患者,需要进行股骨及胫骨截骨的方式进行直接或者缓慢矫正,以获得良好的下肢力线及正常的步态。
第二、肢体延长手术:由于软骨发育不全患儿通常达不到正常身高水平,通常需要在儿童期进行一个长期的治疗及生活计划,包括未来的学习及就业计划,要求家属参与其中。由于身高相差超过30厘米,需要进行至少2~3次的股骨和胫骨延长,同时中间需要一次双侧肱骨延长,使得患者能够进行正常的生活。