一般来说，婴儿足跟血筛查指的是新生儿足跟血筛查，主要查苯丙酮尿症和甲状腺功能减退。
新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。新生儿足跟血筛查主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。新生儿足跟筛查是将血滴在特殊的纸片上再将血片送到新生儿疾病检查中心进行检查。
1、苯丙酮尿症：
是一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证患儿正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。新生儿足跟血筛查可以筛查出该疾病。
2、甲状腺功能减退：
由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致患儿生长障碍、智力落后。患儿主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等症状。新生儿足跟血筛查可以筛查出该疾病。此病治疗较简单，给患儿补充甲状腺素即可。
新生儿足跟血筛查不建议空腹，在采血前1～2小时充分哺乳，避免因蛋白负荷不足可能导致的苯丙酮尿症筛查结果的假阴性。
