唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。主要临床特征是智能落后，特殊面容和生长发音迟缓，并可伴有多发畸形。患儿一般智力低下，智商在25~50之间，80%左右的唐氏综合征患儿可以活到10岁左右，50%以上的患者可以活过50岁，大多数患儿通过耐心教育训练可以基本生活自理，如存活至成人期，常在30岁以后出现老年痴呆症状。如果孩子出现异常症状，需要及时就诊于正规医院，通过详细的检查后确诊，而后进行积极的干预治疗。
如果孩子出现明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽的症状，伴有身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆伴有脐疝等情况时就需要及时就诊于正规医院的儿科。
因为唐氏综合征的诱发因素包括母亲高龄、遗传、致畸物质，并伴有相应体征，所以就诊时医生可能会询问家长一些问题，例如母亲分娩时的年龄是多大？患儿是否有智能低下、发音障碍、流诞、卤门闭合延迟等表现？患儿是否曾经就诊并做过相应检查，结果如何，治疗情况怎样？家族中是否有类似的病患？医生通过上述问题可帮助诊断疾病，如果母亲分娩时的年龄超过35周岁，或家族中有过类似的病患，通过查体，对患儿的精神、智力、心理进行初步评估，以及一般性体态外貌特征的评价，提示唐氏综合征的概率比较大时，需要通过一些检查来做判断。
因为唐氏综合征是一种21号染色体异常导致的染色体病，医生可开具实验室检查，例如细胞遗传学检查、荧光原位杂交等检查。通过细胞遗传学检查对外周血细胞染色体进行核型分析，可以对唐氏综合征进行确诊和分型，根据染色体核型可将该病患儿分为标准型、易位型、嵌合型。荧光原位杂交检查以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，也可确诊是否患有唐氏综合征。另外，本病需要与先天性甲状腺功能减低症相鉴别，患儿主要表现为皮肤粗糙、颜面黏液性水肿、喂养困难、腹胀、便秘等，医生可通过临床表现和检测血清TSH、T3、T4和染色体核型分析进行鉴别。
一般通过上述检查就可确诊是否患有唐氏综合征，确诊后需要尽早干预，通过医疗人员和家长合作的综合措施下，对患儿进行长期耐心的教育和训练，改善其生活质量，使其掌握一定的生活、学习技能。
唐氏综合征重在产前预防、避免致畸物质的接触等。孕妇务必在规定时间进行产前唐氏筛查，有疑问的应进一步行确诊试验，如果产前确诊胎儿有唐氏综合征或患病险极高，孕妇及家属应和医生积极沟通，并协商决定是否终止妊娠。
