根据典型的临床症状和甲状腺功能测定,诊断起来其实并不是很困难,但是在新生儿时期不大容易确诊,应该对新生儿进行群体筛查,年长儿和下列疾病鉴别:
第一,先天性巨结肠,患儿出生之后开始便秘、腹胀,并常常有脐疝,但其面容和精神反应和哭声都是正常的,钡灌肠可见有结肠痉挛段和扩张段。
第二,二十一三体综合征,患者智能和动作发育落后,有特殊的面容,眼距宽,外眼自上斜,鼻梁低,舌伸出口外,皮肤和毛发正常,没有黏性水肿,常伴有其他先天性畸形,染色体核型分析可以鉴别。
第三,佝偻病,患儿有动作发育迟缓,生长落后等表现,但智力正常,皮肤正常,有佝偻病体征,血生化和X线可以鉴别。
第四,骨骼发育障碍的疾病,比如说软骨发育不良,黏多糖疾病等等,都可有生长迟缓的症状。