脊髓肌萎缩症也可出现全身肌肉萎缩和四肢无力的症状，需要与渐冻症进行鉴别。但是这种疾病多见于儿童以及青少年，与渐冻症的发病年龄不符，渐冻症发病年龄多数在30-60岁左右，需要注意鉴别。
渐冻症早期症状轻微，易与脊髓肌萎缩症等其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。渐冻症发病年龄多数在30-60岁左右。根据临床症状大致可分为两型：
1、肢体起病型：症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。
2、延髓起病型：先期出现吞咽、讲话困难，很快进展为呼吸衰竭。
要早期诊断渐冻症，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。诊断过程的第一个重要步骤，就是由神经科医生进行的临床接诊。进行包括详细的现病史，家族史，工作和环境接触史的采集。这些检查完成后，有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为渐冻症。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常，尤其是在疾病的最早阶段。在这种情况下，神经科大夫会检查建议随诊，3个月后重复体检和肌电图。
脊肌萎缩症是一组可起病于婴儿期，儿童期或青少年期的疾病，其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩。大多数病例都属常染色体隐性遗传，是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变，临床可以分为四种主要的类型：
Ⅰ型脊肌萎缩症：患儿在出生6个月内发病，出现进展迅速的对称性四肢无力，患儿不能独坐。肌无力以近端为著，因肌张力低下，卧位时患儿下肢呈蛙腿样姿势。因咽部肌群无力，患儿哭声低弱、吸吮无力，且发生误吸。呼吸肌无力突出，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。
Ⅱ型脊肌萎缩症：患者在生后6～18个月内发病，病情进展慢，少部分患者能独坐，肌无力以近端为著，且下肢重于上肢，随着病情进展，出现吞咽困难、呼吸无力等。部分患者可在儿童期丧失独坐的能力，多数患者可以活到成年期。
Ⅲ型脊肌萎缩症：患者多在出生18个月后发病，早期运动发育正常，随年龄的增长会出现以近端肌肉为主的无力。最终部分患者可丧失独走能力，随病情进展，部分患者因呼吸功能不全、吞咽无力等影响日常生活，患者寿命可不受影响或轻度缩短。
Ⅳ型脊肌萎缩症：早期运动发育正常，于成年期发病，病情进展慢，出现肢体近端无力，患者寿命可不受影响。
若肌电图检查发现有失神经支配现象，而神经传导速度检查正常说明失神经支配并非由周围神经病变所引起，则通常可以证实脊髓肌萎缩症的诊断。偶尔需作肌肉活检。血清酶可略见增高。
渐冻症与脊髓肌萎缩症有相似之处，需要向专业医生寻求诊断和治疗，切不可延误治疗时机，造成严重后果。
