高氨基酸尿症的临床表现

高氨基酸尿症的临床表现因不同的类型会有一定的差异,比较轻的一般没有比较明显的症状。年幼起病者多数有消化系和神经系症状如:拒食、呕吐、嗜睡、抽搐或惊厥等,稍年长者常可出现大脑发育障碍、智力减退、痴呆等。重症者出生后就可死亡。

有些代谢障碍可有较特征性表现,此有助于诊断,如枫糖尿症患者的尿中有焦糖样气味;尿黑酸尿症患者的尿液在空气中放置片刻即转变成棕黑色;白化病患者的头发及皮肤因黑色素合成障碍而致白色等。尿液中可检出某种氨基酸或代谢中间物排泄增多,此种异常可由实验室检查确定,如苯丙酮尿症会出现高苯丙氨酸血症及苯丙酮尿。

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