原发性血小板增多症是骨髓增殖性疾病的一种，也称为出血性血小板增多症，是多能干细胞克隆性疾病。其主要症状为骨髓中聚合细胞异常增生，外周血中血小板持续增多，同时伴有其它造血细胞轻度增生。常有反复发作自发性皮肤粘膜出血，血栓形成和脾肿大。
原发性血小板增多症，多数起病缓慢，部分病人因腹部不适就诊，血液检查可发现血小板升高，可伴有轻度的脾肿大，部分病人可伴有肝肿大。
临床症状是出血和血栓形成，出血以胃肠道最多见，部分病人伴有消化性溃疡，齿龈出血，鼻出血也很常见，其次为皮肤瘀斑和血尿，脑出血很少见，但却可以致死。血栓以微血管栓塞较为多见，如长期毛血管血栓形成可引起腹痛，呕吐，腹部剧痛。此外部分病人可出现疲劳，乏力，失眠，头晕，头痛，感觉异常等症状。
但是不是说血小板数量增多就一定是患了血小板增多症，有些疾病如真性红细胞增多症，慢性粒细胞性白血病，原发性骨髓纤维化等都可以出现血小板量增多，儿童的话还可出现川崎病。
前三者同样多发于中老年人群，但真性红细胞增多症以红细胞增多为突出表现，慢性粒细胞白血病以中性粒细胞增多为主，白细胞碱性磷酸酶积分降低，而原发性骨髓纤维化以骨髓纤维细胞显著增生为特征，脾肿大一般较严重，所以出现血小板增多症时要与上述疾病鉴别。
