3月21日，是世界唐氏综合征日。为什么是这一天呢？因为唐氏综合征是由染色体异常所引起的一种疾病。人有23对染色体，从1号排到23号，正常人染色体都是成对的。唐氏综合征21号染色体不是1对，是3条，多了1条，这叫做21-三体综合征，又叫唐氏综合征。
唐氏综合征通常临床表现为智力低下，故又称先天愚型，临床上有三体、易位及嵌合三种类型。在活婴中的发病率大约为1/600--1/800。据统计，我国的唐氏综合征患者已有100万以上，每年仍约有2万左右“唐宝宝”降生。唐氏综合征患儿有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等，其出生无疑将为家庭和社会带来沉重的经济负担。其中，前期的筛查和诊断是很重要的。
那么唐氏的筛查和诊断是什么样的呢？
唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群，比如所有的孕妇人群，通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。迄今医学上无法根治该疾病，所以，要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
对于唐氏综合症的诊断，首先患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。
唐氏综合征患儿可能还出现严重的畸形和功能障碍，表现为严重智力低下、精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。这些患儿如无严重畸形，可存活到成年，但丧失劳动能力及生活自理能力，唐氏综合征目前尚无有效治疗手段。
因此，为准父母提供产前优生遗传咨询也变得越来越重要。目前可行方案的一般是进行产前优生遗传咨询、和胚胎植入前遗传学诊断，也就是PGD，明确诊断后及时采取干预措施，防止唐宝宝的出生。
1、遗传咨询：针对所有育龄准爸妈，孕前均应进行优生遗传咨询，务必在医生指导下进行备孕及相关孕前检查。
2、植入前遗传学诊断：是指通过体外受精获得的胚胎在植入母体宫腔前进行的遗传学检测分析，选取检测结果正常的胚胎植入子宫获得健康婴儿的诊断技术。PGD技术是预防21三体综合征的重要手段，可通过在胚胎水平进行遗传学检测有效的排除异常胚胎，高风险准爸妈亦可通过此技术排除21三体综合征的风险。
