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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9775次

• 白血病怎么检查

  同样也是要区分是急性还是慢性，是淋巴还是髓系，这些白血病的检查，其实是存在一定的差别，绝大多数白血病的检查，都需要做骨穿，只有一个例外，就是慢性淋巴细胞白血病，慢性淋巴细胞白血病，绝大多数病人是不需要做骨穿，就可以确诊的，除了骨穿之外一定要强调，现在诊断一个白血病，不仅仅是做一个普通的骨髓涂片，就能够完成所有的诊断的，现在诊断一个白血病，我们需要全套的信息，包括白血病细胞的一些形态学，包括它的免疫，分型、流式，包括他的基因、染色体，甚至于有些病人需要做到FISH，还需要做到更精细的其他的一些额外检查。这一套的检查，可能都需要做骨髓来完成，绝大多数的白血病，当然也有一些检查，包括像白血病初诊的时候，我们要去了解，他的心、肝、肺、肾的功能，要去了解他是不是存在感染，要去了解他，是不是存在中枢神经系统的侵犯，这些相应的检查，也都是在治疗前就必须要完成的，所以一个白血病的诊断，除了骨髓的全套检查之外，可能还需要全身的，一个完整的系统的检查，不是单纯做一个骨穿，就能解决问题的。

  

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  段明辉 主任医师中国医学科学院北京协和医院

  2018-08-07 30996次

• 白血病检查染色体吗
  目前来说，对于白血病的诊断除了骨髓穿刺涂片的检查以外，白血病融合基因，染色体检查也是一种比较常见和常用的检查，因为如果说染色体和基因出现了异常，会影响血细胞的细胞生长，增殖，分化，成熟与衰老死亡，导致失控和疾病的产生与发展。因此在白血病中，检查染色体基因，可以发现血细胞异常增多或减少，这些是否与染色体或者基因有关系，可以能够更好的预测白血病的发展过程，以及相关的治疗情况。对于白血病的诊断分型以及后期的治疗方案，有着很好的参考意义。
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  邰晓娜 主治医师九江市中医医院

  2019-09-05 3096次

• 白血病染色体阳性
  白血病的发生有染色体畸变的人群要高于正常人群，所以染色体畸变，染色体阳性有可能是白血病发生的一个非常重要的内因。这一类的人群如果是接触理化因素等或者是病毒感染，有可能会诱发白血病的发生。所以白血病的检查除了进行外周血涂片的检查，血常规的检查以及骨髓穿刺的检查之外，还需要进行染色体的检查。白血病的患者染色体阳性可以有助于白血病的确诊和判断预后，因为染色体出现异常必然会影响血细胞的生长和繁殖，分化成熟以及衰老死亡使之失控，从而可以导致白血病的发生与发展。
  语音时长 01:10”
  孙明丽 副主任医师聊城市第二人民医院

  2019-08-25 3584次

• 隐睾是染色体病吗
  病情分析：隐睾不是染色体病。隐睾是由于胎儿的睾丸在形成或者在下降的过程中由于睾丸过大或者是其他原因导致没有下降完全，睾丸不在阴囊之中，而是处在患者的腹股沟或者腹腔里面。意见建议：如果家长摸到孩子的阴囊中没有睾丸，则需要考虑是有隐睾的情况。应当及时带孩子去儿科做局部B超检查，如果确诊有隐睾，应当采取激素治疗或者行睾丸下降固定手术治疗。
  童鹏 副主任医师鄂州市中心医院

  2021-06-29 701次

• 矮小症怎么检查染色体
  儿童矮小症要查染色体有一种病叫Tanner综合征，只有一条X染色体，还有一部分孩子是两条X染色体，但是另一条X染色体畸形，染色体检查是从患者静脉采血15～2ml，，37℃温箱内静止培养72小时，收获前3～4小时加秋水仙素，使细胞分裂中止于中期。
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2018-12-14 1803次

• 什么是染色体病
  染色体病是由于各种原因引起的染色体数目或者结构异常的疾病，通常累及数个甚至上百个基因，常造成机体多发畸形，智力低下，生长发育迟缓和多系统功能障碍，又称为染色体畸变综合症。染色体疾病在新生儿中的总发病率为0.6%。根据畸变率涉及的染色体可以分为常染色体病和性染色体病两大类，其中性染色体病占0.22%，
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-12-15 317次

• 染色体疾病
  染色体疾病是由于很多原因引起的染色体数目或者染色体结构出现异常而表现出来的疾病。因为染色体上的基因特别多，而且因为基因具有多效性，所以染色体疾病通常不会是一种单一的疾病，而是涉及多个器官、系统的形态和功能异常的疾病综合征，并且会遗传给下一代，是一大类最严重的一种遗传病。
  范阿童 副主任医师盘锦市中心医院

  2018-11-27 9938次