小孩地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,是一组遗传性溶血性贫血,由一种或几种珠蛋白基因的突变所致。轻型患者无需特殊治疗,重症患者根据情况选择输血,祛铁治疗如服用去铁胺、去铁酮等药物,基因活化及脾切除等方法医治。
小孩地中海贫血临床一般分为α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血患者一般无贫血或轻度贫血,感染时贫血可加重,轻度肝、脾大或无肿大。通过检测血红蛋白Bart和血红蛋白H含量,对α地中海贫血分型的诊断有一定价值。β地中海贫血患者出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。胎儿血红蛋白HbF显著增高是重型β地中海贫血的重要诊断依据。本病治疗期间需要注意休息和营养,积极预防感染,还可适当补充叶酸和维生素E辅助治疗。