概述:

脑髓鞘发育不良属于一种常见的遗传疾病,主要是因为染色体异常而引起的。这种疾病多发生在男宝宝身上,这种疾病也叫做肾上腺脑蛋白质营养不良。患儿一般会出现血压下降,听力受损视力下降,皮肤变黑等症状,也会出现不同程度的运动障碍。

原因

髓鞘发育不良疾病又叫做‘蛋白质营养不良’,是由于大脑白质髓鞘本身没有能正常的发育而发病,因此大多数发生在婴儿、儿童时期。而且往往是由遗传因素存在。常见的髓鞘发育不良有以下几种:1、最常见的是肾上腺脑白质营养不良,它是一种伴X染色体遗传疾病,多发生在男孩。另一种是非常少见的显性遗传病,就是上代人往往有类似的病史。多在青少年或成人发病,男女都有。2、海绵样脑变性,是婴幼儿发病的隐性遗传病。3、戊二酸尿症,是一种少见的隐性遗传有机酸尿症,起因戊二酰辅酶A脱氢酶的活性缺乏。

后果

临床表现从一、两岁左右就可出现易于激动、肢体活动不灵,此后全身肌张力逐渐先减低而后增高,并且有抽风、肢体瘫痪等分期性运动障碍,晚期出现角弓反张、全身肌肉僵直。脑髓鞘发育不良的后果有鞘发育迟缓,严重会失语脑瘫。患儿可表现为神经性的发育迟滞、个子不高,智力滞后、行动异常不平衡,神经共济失调、眼球震颤感音性耳聋。

以上内容仅供参考

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