婴儿痉挛,又称婴儿肌阵挛,是一种较为严重的婴幼儿癫痫性疾病。其诊断主要依据临床表现、脑电图检查及神经影像学检查。临床上,婴儿痉挛以点头、鞠躬等特定动作为特征;脑电图检查可见特征性的高峰节律紊乱波形;同时,通过MRI等神经影像学检查可排除其他可能的脑部疾病。
1、临床病史采集
详细了解患儿的发病情况、家族史、既往病史等,对初步判断病情至关重要。
2、典型症状观察
婴儿痉挛的患儿通常会出现突然的、短暂的肌肉收缩,表现为点头、拥抱状动作等。
3、脑电图(EEG)检查
EEG是诊断婴儿痉挛的关键手段,高峰节律紊乱波形是其特征性脑电波表现。
4、神经影像学检查
通过MRI或CT等影像技术,检查脑部结构是否有异常,帮助排除其他潜在病因。
5、实验室检查
某些特定的生化检查或基因检测,也有助于确定痉挛的病因,尤其对于代谢性疾病或遗传性疾病的筛查具有重要意义。
在治疗方面,婴儿痉挛首选药物治疗,常用的抗癫痫药物有促肾上腺皮质激素(ACTH)、氨己烯酸以及维生素B6等。若药物治疗效果不佳,可考虑生酮饮食或手术治疗。及早诊断和治疗对于改善患儿预后至关重要。