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• 地中海贫血有什么症状

  地中海贫血有什么症状，那么地中海贫血也是一种溶血性贫血，所以所有的溶血性贫血，应该有的症状，地中海贫血都应该有，那么一般的贫血，引起的头晕乏力、面色苍白，这些情况都会出现，重型的地中海贫血的话，病人出生以后就会逐渐出现，越来越严重的一个贫血，由于骨髓的造血极度的代偿，所以对重型地中海贫血来讲，除了贫血引起的症状之外，一部分病人，还会出现骨质的一些变形，出现特殊的一些面容，所以在幼儿身上能够看到一些，面部的一些特征性的改变。总体来讲的话，除了这个贫血之外，还有溶血的一些其他的改变，包括像肝脾的肿大，长期的输血以后的一些病人，可能会引起严重的血色病，出现心脏和肝脏的这些问题，都是地中海贫血的一些症状。

  

  01:21
  段明辉 主任医师中国医学科学院北京协和医院

  2018-10-15 138171次

• 地中海贫血严重吗

  地中海贫血严重吗，这个问题，也不是一句话能说得清楚的，因为地中海贫血，是一个非常复杂的，一组疾病的总称，这里头有很轻微的地中海贫血，也有非常严重的地中海贫血，最严重的地中海贫血，可能病人都无法成长到成年，而最轻微的地中海贫血的话，在成年以后，甚至于到病人的生命终结的时候，都不会发现，自己是一个地中海贫血的病人，所以地中海贫血的程度可以很轻，甚至于意识不到自己有病，也可以很重，出生以后就非常严重，这些东西都需要到医院，去做详细的检查分析，才能搞得清楚的

  

  01:02
  段明辉 主任医师中国医学科学院北京协和医院

  2018-10-15 38701次

• 地中海贫血基因检测
  地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因，β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。1.、孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；2.、基因检测：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；3.、产前诊断：中孕期（17—22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
  语音时长 1:37”
  张隽瑜 主治医师丽水市中心医院

  2018-08-26 29070次

• 地中海贫血基因
  地中海贫血基因，根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。1.、孕前筛查：通过血常规，血红蛋白，电泳等方法发现携带者；2.、基因检测：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；3.、产前诊断：中孕期（17—22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
  语音时长 1:36”
  张隽瑜 主治医师丽水市中心医院

  2018-08-25 10335次

• 地中海贫血基因分哪些
  地中海贫血基因，根据合成障碍的肽链不同，将其分为α和β两种地中海贫血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因；β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。 1、孕前筛查，通过血常规、血红蛋白、电泳等方法发现携带者。 2、基因检测，孕前和早孕期通过基因检测技术，明确α,β珠蛋白基因的异常，为产前诊断做准备。 3、产前诊断，中孕期羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无阿尔法和贝塔珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫和畸形患儿的出生。
  陈玉 主治医师丽水市中心医院

  2018-11-25 2401次

• 什么是地中海贫血基因
  根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。携带这两种基因的人群易发生地中海贫血。
  赵敏蕾 副主任医师丽水市中心医院

  2018-11-26 1802次

• 地中海贫血基因分型
  地中海贫血基因，根据合成障碍的肽链不同，将其分为α和β两种地中海贫血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因；β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。1、孕前筛查，通过血常规、血红蛋白、电泳等方法发现携带者。2、基因检测，孕前和早孕期通过基因检测技术，明确阿尔法贝塔珠蛋白基因的异常，为
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2021-12-02 942次

• 什么情况下要做地中海贫血基因检测
  一般有地中海贫血家族遗传史且有生育计划的情况、疑似地中海贫血的情况、有地中海贫血患者生育史的情况要做地中海贫血基因检测。地中海贫血是一种单基因遗传病，临床上患者主要表现为贫血症状。致病机理是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血。地中海贫血基
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-04-15 495次