巨结肠是因为先天性远端肠管肠壁内神经节发育不良,或者是神经细胞缺失,所导致的近端肠管激发性的肥厚扩张,所形成的一个形态学的诊断。

而巨结肠同源病临床症状以及外观与结肠相似,但远端的肠段肠管行病理检查,可以查见正常的神经节细胞,只是肠功能异常。巨结肠同源病最终病因,考虑是远端的功能性的障碍,而非结构性的异常。

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