日常生活中绝大多数人都听过唐氏综合征，但是大多熟人都不太了解这个疾病，以为只是特殊面容、智力低下以及生长发育缓慢，其实不然，唐氏综合征还会伴随各种其他的疾病，如先天性心脏病、急性淋巴细胞白血病、癫痫、隐睾等，所以我们发现孩子有唐氏综合征时应该及时就诊检查，并及时治疗，以免延误病情，危及生命。但是目前的医疗水平只能对该疾病的伴发畸形做出适当手术治疗，而对疾病本身却无有效治疗方法。下面我们来详细说一下唐氏综合征伴随疾病以及治疗。
一、先天性心脏病：大概会有50%的唐氏综合征患儿会有并发先天性心脏病的情况，以室间隔缺损、房间隔缺损，以及动脉导管未闭多见。先天性心脏病的治疗方案的选择取决于心脏畸形的类型，目前先天性心脏病的治疗主要是以介入、手术为主的外科治疗。介入治疗包括球囊瓣膜成形术、经导管封堵术等。当心脏有严重缺损，或更为复杂的的畸形，介入治疗无法纠正时需要手术治疗。手术治疗包括动脉导管结扎，动脉扩张，修复或更换心脏瓣膜，缝合或修补缺损，补片成形、修补术，支架植入术，人工血管旁路移植，血管、心脏畸形矫正，心脏移植等。另外还有药物治疗，虽然药物治疗并不能治愈先天性心脏病，但多数先天性心脏病患者在缺损得到修复或矫正之前，通常需要使用药物来缓解症状，控制病情，如呋塞米、螺内酯等利尿剂，可减轻心脏负担来治疗心力衰竭，地高辛可用于治疗心力衰竭，但有时也可引起或加重心力衰竭，用药期间要注意随访，不可自行调整用药量。
二、急性淋巴细胞白血病：唐氏综合征的患儿出现急性淋巴细胞白血病的风险是普通儿童的10~20倍。发生急性淋巴细胞白血病时需要及时就医，治疗时先要处理高白细胞血症、预防感染、营养支持、输血、防治高尿酸血症肾病，再根据具体病情，选择不同的药物治疗和放化疗方案，条件合适的患者，还会进行异基因造血干细胞移植。
三、癫痫：有些患儿甚至会伴有癫痫。治疗是以抗癫痫药物为主的综合治疗，大约20%的癫痫患儿抗癫痫药治疗效果不佳，需进一步借助其他的治疗手段，如手术治疗。药物治疗是儿童癫痫最主要的治疗方法，规则合理的应用抗癫痫药物能提高治疗的成功率。常用抗癫痫药物为卡马西平、氯硝西泮、苯巴比妥等，医生会根据患儿的具体情况选择合适的药物进行治疗。如果有明确的癫痫灶（如局灶皮层发育不良等）、抗癫痫药物治疗无效或效果不佳、频繁发作影响患儿的日常生活，可进行外科治疗。手术治疗方法包括癫痫灶切除手术（包括病变半球切除术）、姑息性治疗（包括胼胝体部分切开、迷走神经刺激术等）。
唐氏综合征根本病因在胎儿染色体异常，目前没有更好的治疗方法，目前的主要措施就是早期发现，根据孕妈意愿决定是否保留。而唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合征的方法，目前，唐氏综合征筛查主要方法包括：早孕期超声胎儿颈项透明层厚度（NT）值的测量、针对母亲的血清学筛查、无创产前DNA检测（NIPT）。如果筛查结果显示异常，咨询后需做进一步的染色体产前诊断以明确胎儿是否的确患有该疾病。
