生活中相信有不少人都听说过渐冻症,但是真正了解过渐冻症的人只有少数,而了解渐冻症病因的人更是少之又少。曾有病人描述自己的病:身体像是被冰雪冻住,今天是腿,明天是手臂,到最后可能蔓延到手指,甚至连控制声带发声和眼球转动的肌肉也不例外。对于渐冻症患者来说,他们的灵魂仿佛被囚禁在了这个无法动弹的身体里。那么究竟是什么原因导致的渐冻症呢?我们首先要了解什么是渐冻症。
渐冻症,临床医学上称肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis),简称ALS,是运动神经元病的一种,是累及上、下运动神经元的一种慢性进行性神经系统变性疾病。临床常见表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹和锥体束征,通常感觉系统和括约肌功能不受累。
而渐冻症的病因目前尚不完全清楚,存在很多种的假说,如遗传机制、氧化应激、兴奋性毒性、神经营养因子障碍、自身免疫机制、病毒感染及环境因素等。虽然确切致病机制迄今未明,但目前较为统一的认识是,在遗传背景基础上的氧化损害和兴奋性毒性作用共同损害了运动神经元,主要影响了线粒体和细胞骨架的结构和功能。
其中多认为渐冻症的病因与感染和免疫因素有关,有学者认为渐冻症发病与朊病毒、人类免疫缺陷病毒(HIV)有关。免疫功能测定有发现渐冻症患者脑脊液免疫球蛋白升高,血中T细胞数目和功能异常,免疫复合物形成,抗神经节苷脂抗体阳性,甚至检测到乙酰胆碱受体的抗体,推测ALS的血清可能对前角细胞等神经组织存在毒性作用。
另外,该病与金属元素、遗传因素、营养障碍、神经递质等也有关,此病的发生与某些金属中毒或者是某些元素的缺乏有关系,环境当中的金属元素的含量整体差异,是某些地区的渐冻症呈地理性高发病率的主要原因。该病还具有很强的遗传性,大部分的患者都有家族史,遗传的主要方式就是染色体显性遗传,最常见的致病基因就是铜超氧化物。有一部分患者在进行胃切除以后,也会出现不同程度的渐冻症,所以该种疾病的出现和营养障碍有关。另外,兴奋性氨基酸具有一定的神经细胞毒性,如果该种物质在体内超标,也可能会导致渐冻症出现。
渐冻症这种疾病在生活当中非常常见,它的发病率非常高,出现了该种疾病一定要及时到神经内科进行治疗,如果不及时治疗,会引起非常严重的肺部感染和呼吸肌麻痹。人体的肌肉由神经元支配,当神经元开始凋亡,肌肉无法再运动,很快就会萎缩。在3到5年时间内,病程发展到后期,人的身体会变得像一支融化的蜡烛,心肺功能无法得到肌肉的支持,必须将气管切开,依靠呼吸机维持生命,如若不然,则会呼吸衰竭而死。甚至有些病情进展更加凶猛的患者,发病仅一年就已经开始出现了呼吸问题。还有的发病9个月就已经四肢瘫痪、生命垂危,甚至有时夜里,血氧饱和度一度可以降到92%,无法进行自主呼吸。
出现了该病,患者通常有肌无力以及肌萎缩和锥体束征等症状,此病需要长期持续性的治疗,在治疗的时候一定要找准病因,对症治疗。