单发性骨软骨瘤常在20岁以下的儿童或青少年中发病，年龄对诊断和预后很重要。青春期前，单发骨软骨瘤的生长是正常的，几乎不可能产生四周型软骨肉瘤，在8～10岁前很少见到；其生长与骨骼相似，在青春期前后其体积达到最大，故大多数单发性骨软骨瘤在10～18岁间出现症状；如果单发性骨软骨瘤在成人期重新开始生长，几乎肯定其已转变成软骨肉瘤。
单发性骨软骨瘤多位于四肢长骨的干骺端。常见于膝周（尤其是股骨远端）和肩周（肱骨近端）骨的干骺端；其他依次为踝部、股骨近端、腕部，见于肩胛骨、骨盆（多在髂骨），脊柱（后弓），很少发生于躯干骨，个别患者见于手和足的短管状骨。位于深部的单发性骨软骨瘤，如位于椎骨和髂骨，可因无症状而不被发现。临床特点为逐渐长大的硬性肿块，无自觉疼痛症状，无压痛。肿瘤长大时可见皮下突起，当肿瘤过大或由于解剖部位关系，可产生相应的临床症状及体征。若肿瘤基底部骨折可引起疼痛、肿胀。
单发性骨软骨瘤起源于骨平面并与之相连，而与软组织没有粘连。在骨骼的生长期，缓慢增大的无痛性骨赘几乎是惟一的症状。可由于其他原因作影像学检查时被发现。单发性骨软骨瘤可与覆盖其上的肌肉、腱膜和肌腱等结构产生摩擦，在其表面形成滑液囊肿。
