血卟啉病是一类先天性的代谢性疾病，主要是因为染色体的遗传导致血红素在其合成的过程中由于某些酶的缺陷，出现卟啉或者卟啉前体物质过多的蓄积在体内所引起，本病多见于女性，临床以对光过敏，光刺激后出现的皮炎、腹痛以及神经系统的障碍为主要特点。
血卟啉病的发病机理
李红冬副主任医师
深圳市宝安区人民医院兴东社区健康服务中心全科
2018-12-278180次
概述：
发病机理：
1、卟啉是一种色素的名称，其主要结构是螯合铁，它可以组成血红蛋白、肌红蛋白、触酶、以及细胞色素等物质，血红素主要在肝脏、骨髓合成，在血红素的合成过程需要很多种酶的催化作用才能完成，除任何步骤的酶出现缺陷都会引起不同类型的卟啉病。
2、血卟啉病的发病与遗传因素密切相关，属于一种常染色体显性遗传，极少数病例属于隐性遗传。此外还有药物因素，如过量服用巴比妥类、磺胺类以及麻醉药可能会导致发病。
3、其他因素：如感染、妊娠、中毒、饮酒以及精神刺激也可以导致血卟啉病。
病理改变：
血卟啉病患者的病理改变比较复杂，在患者的肝脏内可以存在大量的卟胆原，如果侵犯到皮肤，还可以出现卟胆原、卟啉沉着，临床可见红斑、皮肤的水疱或色素沉着。病变到肾脏也可见卟胆原，如果是卟啉沉积到神经系统，可引起神经纤维脱髓鞘改变、细胞的进行性肿胀以及退行性改变。
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