病因
唐氏即唐氏综合征，是因为染色体异常引发的，也叫做21三体综合征，多跟先天发育有关的，在出生后是没有很好的药物或方法干预的，可以在怀孕的15到20周做唐氏筛查的，由于唐氏筛查只是对宝宝畸形的初步筛查，不能在根本上起诊断性的作用，所以在怀孕期间要定期的做检查，以确保正常。
临床诊断与鉴别诊断
患唐氏综合征的宝宝面容和形体上和正常宝宝有很大不同，该病患者的主要临床表现为通常智商只有20-25，生长发育迟缓，出身时身长、体重低于正常儿童，有特殊面容，头比较小，耳位低，外眼角上斜，鼻梁低平，口常张开，四肢短小，加上肌肉张力低，使他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。有多发畸形，大约有百分之五十的患者有先天性心脏病，皮肤纹理异常，免疫力低下，容易发生感染，比正常人较容易患白血病。
预防
非常重要的一点就是生孩子的年龄不要太大，唐氏综合征主要是由于患者母亲在卵子发生过程中，在减数分裂时21号染色体发生不分离所致，不分离多发生于减数分裂第一阶段，这种概率随着母亲年龄的增大而增大。35岁以上属于高危人群，高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的几率非常大。另外，怀孕的妈妈要注意不要经常熬夜，这样会扰乱新陈代谢，造成孕期生活紊乱，会增大患病的可能性，孕期一定要定期的去检查，出现异常及时处理。
