遗传代谢病智力一定有问题吗

遗传代谢病通常智力不一定有问题。

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。

遗传代谢病临床表现通常有神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、眼部异常、耳聋等，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。但并不是全部患者存在痴呆、脑瘫等严重并发症，因此患者智力不一定有问题。

遗传代谢病总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。通过对症治疗许多患者可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。