遗传代谢病一般是比较严重的,大多数是由小分子的异常代谢引起的,这些小分子包括葡萄糖、氨基酸、蛋白质、有机酸等。
遗传代谢病是指先天性代谢缺陷,是由于基因突变引起蛋白质结构和功能紊乱,特异酶催化反应消失、降低或偶然升高,导致细胞和器官功能异常所引起的疾病。比如苯丙酮尿症、半乳糖血症、甲基丙二酸血症、白化病等,就是由于基因突变和苯丙氨酸羟化酶缺乏引起。
遗传代谢病早期的临床表现不是特别明显,早期可能会出现各种反应差,哭声弱,肤色苍白,腹胀便秘和腹泻等现象,严重者发生惊厥、低血糖症、昏迷等。如果诊断后未进行相应的治疗,则危害非常严重。遗传代谢性疾病属于发病率比较低的疾病,只要发病通常终生不能治愈,而且缺乏有效治疗措施。
一般新生儿三天内进行足底血检查,来排查比较常见的遗传代谢病,尽量做到早发现早治疗。患有遗传代谢病的人在日常生活中应多注意休息,多吃一些富含优质蛋白的食物。