巨幼红细胞性贫血的发生主要是由于缺乏叶酸或者是维生素B12所导致。所以如果是补充叶酸,或者是维生素B12,巨幼红细胞性贫血的患者是可以很快的得到改善。发生巨幼红细胞性贫血的时候,患者往往可以出现大细胞性的贫血,红细胞平均体积是增大,往往会大于100fL。进行骨髓穿刺的时候可以在骨髓当中发现巨幼样变的细胞,中幼红细胞,晚幼红细胞是可以出现巨幼样改变。同时中幼粒细胞,晚幼粒细胞以及杆状核粒细胞也可以出现巨变,有的时候还可以发现巨变的巨核细胞以及巨大的血小板。
通常情况下,通过补充叶酸或者是维生素B12,病人可以得到很好的改善,也可以多吃一些富含叶酸和维生素B12的食物。查血清叶酸和维生素B12的时候,巨幼红细胞性贫血的患者,往往可以出现血清叶酸和维生素B12水平下降。