石骨症又称为骨硬化病,或称原发性脆骨硬化症,是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病。颅骨为好发部位之一。
临床上分为轻型和重型,轻型多见于青少年及成年人,患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压迫症状或无明显症状。
重型又称恶性型,常见于婴幼儿,发病早,进展快,神经系统与血液系统受累表现为贫血,出血,肝脾增大,神经系统表现为脑水肿,视力下降或失明,眼球震颤,巨头症,斜视,面神经麻痹,耳聋,脑积水,视神经萎缩。
治疗方面,对良性型一般给与对症治疗,控制感染,输血,加强护理,防止外伤性骨折。
对恶性型,有报道用激素骨髓移植治疗取得一些疗效,有效的治疗途径,只有造血干细胞移植。