地中海贫血又称海洋性贫血,主要是因为最早发生于地中海地区而得名。它是一种遗传性的疾病,主要是由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足,患者容易发生溶血性的贫血。地中海贫血的患者最常见的是α地中海贫血和β地中海贫血,临床表现轻重程度不一。
比较轻型的地中海贫血患者可以没有明显的临床症状或者仅有轻度的贫血。一般来说中间型和重型的地中海贫血的患者可以出现比较明显的贫血症状,还可以出现肝脾肿大,黄疸,并且有发育不良的表现。地中海贫血的患者因为它是一种遗传性的疾病,所以如果是夫妻同为轻型的地中海贫血,一定对胎儿进行产前的基因诊断。