神经元蜡样脂褐质沉积症是一种进行性遗传变性疾病,患者可以在婴儿期发病,也可以在青少年和成年人发病,其临床表现常常是有癫痫发作、锥体外系症状、视力丧失、精神异常、痴呆等。
出现这种疾病没有有效的治疗办法,仅可以给予对症治理,比如患者有癫痫可以使用抗癫痫药物,有痴呆可以给予改善认知功能的药物。有锥体外系症状,可以给予降低肌肉张力,改善椎体外系症状的药物。
目前,有文献报告,早期采取骨髓移植,能够对该病有一定的疗效,但仍旧不能治愈这种疾病。基因治疗和神经干细胞移植,是治疗此病的比较热门的研究方向,但是尚没有有效的、可以面向广大群众使用的确切疗法。