脊柱裂是胚胎发育过程中椎管闭合不全,而引起的一种常见的先天畸形。造成脊柱裂畸形的病因,有人认为与妊娠早期胚胎受到化学性或物理性的损伤有关。目前大多数认为,脊柱裂的出现与多种因素有关。凡影响受精与妊娠的各种异常因素,均有可能促成此种畸形的形成。
许多研究提示,该疾病还与季节、社会经济地位、孕妇年龄、出生状态和各种致畸药物有关,最重要的是与孕妇摄入叶酸不足有关。
脊柱裂发病有早有晚,有的在婴幼儿时已发病,有的在成年后才出现症状,这与脊柱裂引起一系列继发性病理变化以及脊髓栓系逐渐加重、发生缺血变化是一致的。