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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9792次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1314次

• 染色体能查出漏斗胸吗
  答案是不能，染色体通常我们不用于检查漏斗胸，而且漏斗胸的话也极少数是遗传，但是这个遗传也不一定展示在染色体上。所以对于染色体查漏斗胸的话，我们通常也没有这个项目。对于漏斗胸的确诊，我们主要是根据临床症状、体征、影像学检查来综合进行判断。临床症状也可能会出现胸闷、胸痛、呼吸困难甚至有胸前区压迫感、心绞痛心肌缺血、心律失常的这些表现体征的话我们可以看到前胸壁也明显的凹陷畸形。另外的话我们做影像学检查，其实主要依赖于胸部正侧位，尤其是我们看胸部侧位的时候，可以看到前胸壁的凹陷。
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  郭文炜 主治医师吉安市中心人民医院

  2019-05-22 1145次

• 染色体检查能查出多囊肾吗
  染色体检查不能够查出多囊肾，需要借助于基因检测。染色体检查和基因检测是不一样。基因是染色体中的一个组成部分，而染色体检查主要是检查染色体有没有部分缺失，染色体的数量有没有异常等等。而如果行基因检测，需要进入到更微观的领域进行检测，所以二者是不一样的概念。因此，如果要诊断多囊肾，需要行基因检测。但是在临床上行基因检测来诊断多囊肾相对来说还是比较少，一方面是这种检测需要的技术含量比较高，一般的医院开展不了，另一方面是患者还没有这方面的概念。那么在诊断这种疾病的时候主要依据于患者典型的影像学表现以及患者的家族史。如果患者行彩超或者CT检查肾脏有囊性的改变，而且患者的父母亲有这种疾病，那么就可以诊断为多囊肾了。
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  韩正斌 主治医师枣庄矿业集团中心医院

  2019-09-23 1789次

• 染色体能查出软骨病吗
  病情分析：染色体能查出软骨病。通过检查染色体来判断胎儿是否有遗传这种隐性染色体基因，这种是针对早期胎儿是否有遗传基因突变造成骨骼发育不良导致软骨病的检查方法，也就是我们所说的“排畸”。孕期一定做一次染色体检查，可以大概率排查出软骨病的遗传方向的风险，可以提高胎儿正常率。意见建议：软骨病是常见的小儿营养性缺乏症，平时生活中一定要注意，特别是孕期妇女和婴幼儿，要坚持维生素D的补充、多晒太阳，尽量避免此类疾病的发生。
  王海丰 副主任医师朝阳市第二医院

  2021-02-26 501次

• 染色体能检查脑积水吗
  单纯的通过染色体检查无法明确是否有脑积水的情况，通常情况下需要在怀孕的后期进行超声检查，通过检测测量侧脑室的宽度来判断是否有脑积水的情况存在。建议最好前往当地医院就诊，按时接受产检，明确诊断。有必要的情况下，最好听一下当地产科医生的意见。
  陈宇飞 主治医师国药同煤总医院

  2019-02-21 1001次

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  马强 副主任医师中国人民解放军总医院

  2022-01-24 327次

• 羊水穿刺可以查出染色体异常吗
  羊水穿刺检查，可以查出染色体的异常。羊水穿刺检查是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之间进行，这个时候胎儿小，羊水量较多，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检查胎儿染色体核型、染色体遗传性疾病以及性别鉴定，也可以通过羊水细胞DNA做出基因病的诊断，代谢性疾病的诊断，还可
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2021-11-30 901次