通过超声检查能够发现唐氏儿吗

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医生主讲实录

通过超声检查,能够发现唐氏儿。唐氏儿在超声检查下表现为眼距增宽,鼻根低平,有时候鼻骨不可见,合并有心脏的畸形,如心脏的主动脉转位,法洛四联症等。

真正的诊断唐氏儿还是需要依靠羊水穿刺,16-20周之间,进行胎儿染色体的检查,没有高危因素的孕妇可以选择唐氏筛查、无创DNA,有高危因素的孕妇建议直接进行羊水穿刺检查。如果羊水穿刺检查,提示18,13、21,这三个染色体其中之一出现三条染色体,可以诊断唐氏综合征。唐氏综合征的患儿智力低下,成活率低,建议引产终止妊娠。

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