运动神经元病基因检测

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医生主讲实录

运动神经元病的患者有少数是有明显的家族史的,但是占到的比例是非常的低的。这种患者是有一种基因突变导致了运动神经元病,这种肯定是可以进行基因检测的。基因检测可以明确的判断除发生突变的基因,对于疾病的诊断有重要的参考价值,在临床上可以应用的。

但是需要注意的是,大部分的运动神经元病都是散发的,没有明显的家族史,也不会检测到明显的基因的突变的。这种患者发病机制可能与一些氧化应激、线粒体功能的障碍、重大的创伤或者是一些其他原因有关系的。这种疾病是缺乏特异性的治疗手段的,症状进行性加重,预后是比较差的。

以上内容仅供参考

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