地中海贫血是由于基因突变导致血红蛋白的珠蛋白肽链生成障碍。地中海贫血是属于一种先天性的疾病,和遗传有关系。这类的遗传缺陷在我国南方地区比较多见,据调查大概有20%的人可能携带有地中海贫血的基因缺陷,对人类的危害极大,发病率大概是在8%左右。
地中海贫血一旦发病,尤其是重型病人,没有积极有效的治疗方法,很难治愈,而且会给家庭和社会带来非常大的损失。预防地中海贫血的方法目前可以开展的就是产前基因诊断。这是一项具有重要价值的预防措施。目前在省级医院一般会有各种的地贫基因的检测。通过地贫基因的检测,可以成功的筛选重型的地中海贫血的患儿,以避免重型地中海贫血患儿的出生。