房间隔缺损目前诊断,最主要的是超声心动图和彩色多普勒,一般就可以确立诊断。行超声心动图示可见右心房和右心室增大,室间隔与左室后壁同向运动等右心负荷过重现象表现,房间隔中部连续性中断,并可测量缺损的大小。彩色多普勒可以确定血液分流方向速度,并估计分流量。
对于静脉窦型缺损,超声显像可能有一定困难,双氧水造影有助于发现分流部分,而经食道超声检查可获得十分清晰的图像。同时也可以进行胸部X线检查,主要表现为肺野充血,心影轻到中度增大和肺动脉段突出,左心室和主动脉正常或比正常稍小,其他的也有心电图和右心导管检查。